фото: ГК
У 6-річної Каті Степаненко рідкісне захворювання - хронічний дитячий неврологічний шкірно-артикулярний синдром (CINCA/NOMID)
Це вроджені зміни в імунній системі, “поломки”, які не лікуються. Дівчинка зможе повноцінно жити, якщо щодня і до кінця життя прийматиме необхідні ліки.
Вартість рятівних ін’єкцій на півроку коштує понад 10 тис. євро. Ліки в Україні недоступні, бо не сертифіковані. Протоколи лікування відсутні, у переліку орфанних недуг, які фінансово забезпечує держава, такого діагнозу немає.
Саме тому в жодну державну програму дитину не включають. В Івано-Франківську лише одна Катруся потребує такого лікування. В Україні дітей із рідкісною недугою не більше п’яти. Вони можуть жити без болю лише коли чиновники МОЗУ змінять накази, інформують Факти.ictv.
В Каті Степаненко рідкісне захворювання - хронічний дитячий неврологічний шкірно-артикулярний синдром. Катруся перестала рости, відставала у розвитку, не могла самостійно ходити. Недитячі дози гормонів та знеболювальне не давали очікуваного ефекту, лише привели до сліпоти та майже знерухомили дитину. Про те, що в Каті виняткове захворювання лікарі здогадалися випадково.
”У Каті було вже дуже складне становище, вона вже фактично в мене помирала на руках. У неї температура кожної ночі була 40-42. Вона вже майже не могла ходити. Це вже була не дитинка, а травичка”, — розповідає мама Каті, Олена Степаненко.
У дівчинки відбулася мутація гену. Таке трапляється один раз на десять мільйонів.
”В організмі виділяється дуже велика кількість речовини, яка називається інтерлейкін 1 бета. Ця речовина зумовлює клініку запального процесу в всьому організмі, виникає висип такий кореподібний, підняття гарячки, підняття температури тіла до високих цифр 39-40 градусів, уражаються суглоби. тобто є артрит запального характеру. Якщо дитина не отримує відповідного лікування виникає глухота, сліпота, менінгіт”, — розповідає міський лікар-імунолог Ірина Федорин.
Два роки тому в науковому центрі Дрездена унікальний діагноз підтвердили. І це врятувало дитині життя. У світі існують ліки, які допомагають таким хворим жити майже безтурботно. Укол «анакінри» блокує проблему. Утім такі ліки треба приймати щодня і пожиттєво. В Квартирі Степаненків холодильник важливіший за будь-який сейф. Тут зберігають запаси рятівних ін’єкцій.
”Це наш холодильник. Спеціально для Катіних ліків. цих ліків нам вистачить десь на півроку. Одна упаковка коштує 1055 євро”, — розповідає мама дівчинки.
Ліки передали з Росії. Тамтешні пацієнти лікуються коштом іноземної донорської програми. Коли дізналися про маленьку дівчинку з Івано-Франківська — допомогли. Після першого уколу Катруся почала самостійно ходити. Зараз дівчинка майже не відрізняється від одноліток. Готується йти в перший клас.
Дитина звикла до щоденних ін’єкцій. Утім життєво необхідні запаси закінчуються. Півтора тисячі євро щомісяця – для родини захмарна сума. Мати в розпачі, Катрусю виховує сама. Повноцінно працювати не може, дитині потрібен постійний догляд. Натомість в Україні державної програми, затверджених протоколів, зареєстрованих ліків або ж іноземних донорів, які можуть зберегти життя Каті — немає.
”Нажаль на сьогоднішній день в Україні не тільки по цьому захворюванню, а взагалі все що стосується орфанних захворювань в Україні немає загальної статистики скільки таких дітей. ми передбачаємо що такі діти є але нажаль цифр в нас немає. тому що по жодному з захворювань не ведеться офіційна статистика в МОЗІ”,— розповідає Тетяна Кулеша, голова ради громадської спілки «Орфанні захворювання в Україні»
В Міністерстві охорони здоров’я скаржаться на відсутність коштів та діагностики. Адже орфанні недуги почали діагностувати упродовж останніх десяти років. Радять шукати допомогу на місцях.
В Івано-Франківську лише одна Катя потребує такого лікування. В Україні дітей із рідкісною недугою не більше п’яти. Вони можуть жити без болю лише коли чиновники МОЗУ змінять накази.
